Científicos descubren cómo una mutación genética causa el autismo

Investigaciones anteriores Tough ha asociado numerosas diferentes mutaciones genéticas con autismo, exactamente cómo estas mutaciones contribuyen al desarrollo de la enfermedad ha sido claro. Ahora, un nuevo estudio publicado en la revista Cell ha puesto al descubierto el funcionamiento detrás de una mutación de genes relacionados con el autismo.

Los investigadores han encontrado que las mutaciones en un gen llamado UBE3A causa que se vuelva hiperactivo, lo que lleva al desarrollo anormal del cerebro y el autismo.

Llevada a cabo por investigadores de la Universidad de Carolina (UNC) del Norte Escuela de Medicina de Chapel Hill, el estudio revela cómo las mutaciones en un gen llamado UBE3A en coche que se convierta en hiperactivo, lo que lleva al desarrollo anormal del cerebro y el autismo.

En los individuos con autismo, la duplicación de la región 15q del cromosoma - referido como síndrome de 15q - es una de las anomalías genéticas más comunes. Anteriormente se creía que el exceso de UBE3A es la causa.

El líder del estudio de Mark Zylka, profesor asociado de biología celular y fisiología, y su equipo explican que en el desarrollo normal del cerebro, el gen UBE3A se puede activar o desactivar a través de la unión de una molécula de fosfato, que actúa como un interruptor regulador.